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下面附上一則新聞讓大家了解時事
英5歲女童生怪病 罕見到沒病名全球僅3例
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英國一名5歲女童罹患罕見疾病,發展遲緩,到3歲才會走路,更怪的是女童有時會完全昏睡,甚至也能數天不睡覺。其母擔心女童身體狀況帶她求醫,但兒科醫師卻判斷她身體正常。經媽媽努力追查後,才發現女兒罹患的疾病罕見到沒有病名,全球只有幾宗確診個案,而女兒便是全英國唯一的患者。
據英國《都市報》報導,來自英國勒威克(Lerwick)的強森(Katie Johnson)今年32歲,她的5歲女兒艾亞(Aiya),確診患上一種染色體疾病,醫師暫時將它稱為「22q11.2」,目前並無治療方法。
強森已經是4位孩子的媽媽,她在艾亞4個月大時就發覺她有不妥,並帶她去看兒科醫師,結果醫師認為艾利一切正常。但強森發現,艾亞發展遲緩,在3歲上學前一個月才學會走路,有時會完全昏睡,也可以數天不睡覺。
強森稱艾亞就像患上「自閉症光譜」上所有症狀的孩子。過去幾年,她苦苦找尋病因,發現艾亞不是自閉症小孩,但她有同樣的問題,「是染色體造成的問題,但她有自閉症的病徵」。
直到2016年,醫生鮑伊(Susan Bowie)幫艾亞進行血液檢驗後指出,艾亞基因病變患有「整體性遲緩」,血液測試指出只有一處不正常,就是基因病變—脆性X(Fragile X)。
罹患連學名都沒有的「22q11.2」,讓強森一家感到很驚訝,「她是英國的唯一病人,還有一位患者在美國,一位在澳洲,一位在紐西蘭,全球就只有他們」。
這病症的患者缺乏第22條染色體近中間的部份,位置q11.2一節,大部份原因是患者自身的變異,但也有10%機會是由父或母遺傳。雖然暫時無法根治,但目前的醫學技術可針對患者個別病徵進行治療。
強森嘗試聯絡外國的患者家屬︰「知道她不是唯一的患者是個好消息,希望能和其他家長互相扶持。」她說︰「如果你認為你的子女有問題,一定要爭取積極治療,不要輕易放棄,我差一點就放棄了,但一想到孩子就又充滿了動力,所以我堅持了下去」。(吳雯淇/綜合外電報導)
腸病毒又來了 家長要留意
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中國時報【葉臻╱桃園報導】
根據桃園市衛生局統計,最近1周桃園市腸病毒健保門診及急診就診人次達814人次,預計最快下周就將突破1000人次,正式進入流行期,衛生局呼籲民眾注意小朋友健康狀況,只要有類感冒、發燒、手腳起水泡等症狀就要立即送醫,避免因拖延引發急重症。
衛生局長王文彥表示,目前社區流行的腸病毒型別仍以克沙奇A型病毒為主,占了73%,克沙奇B型病毒則占了14%,伊科病毒僅占9%,而容易染發急重症的腸病毒71型已在台灣出現零星案例,但所幸桃園尚未被檢出。
王文彥指出,目前全國7例腸病毒感染併發重症確診個案中,有4例為新生兒,因克沙奇B型病毒及伊科病毒可能透過胎盤垂直感染新生兒,桃園市雖目前尚無重症確診個案,仍呼籲孕媽咪們應勤洗手,並密切注意自身及周遭幼童健康狀況,在產前14天至分娩前後如有出現發燒、上呼吸道感染、腹瀉、肌痛等症狀時,務必就醫並告知醫師。
衛生局也提醒,醫院嬰兒室及產後護理之家應加強照護人員及訪客健康管理並落實感染管制措施,並加強新生兒健康監視,衛生局也提醒家長,若幼童出現持續發燒、嗜睡、意識不清、活動力下降、手腳無力等腸病毒症狀,甚至有肌抽躍(無故驚嚇或突然間全身肌肉收縮)、持續嘔吐與呼吸急促或心跳加快等腸病毒重症前兆,就要儘速送往5家腸病毒重症責任醫院(林口長庚紀念醫院、聖保祿醫院、衛生福利部桃園醫院、敏盛綜合醫院、國軍桃園總醫院)就醫。
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